Vo videách sa dozviete viac o nedostatku aromatickej dekarboxylázy
L-aminokyselín.
Rozhovory s poprednými osobnosťami v oblasti medicíny.
Čo je nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín?
Phillip Pearl, MD a Keith Hyland, PhD uvádzajú stručný prehľad o nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.Aké sú znaky a symptómy nedostatku dekarboxylázy
L-aminokyseliny?
Keith Hyland, PhD a Phillip Pearl, MD popisujú charakteristické znaky a symptómy, ktoré sa môžu prejaviť u pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.
Čo sú to okulogyrické krízy?
Phillip Pearl, MD popisuje, čo sú okulogyrické krízy, a typické prejavy, ktoré majú pacienti počas epizódy.Aké sú bežné chybné diagnózy nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín?
Keith Hyland, PhD podrobne uvádza bežné nesprávne diagnózy nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín a vysvetľuje, čo by mali lekári hľadať, aby odlíšili nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín od iných ochorení.Aké testy sa používajú na diagnostiku pacienta s nedostatkom dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín?
Keith Hyland, PhD hodnotí diagnostické testy, ktoré môžu potvrdiť diagnózu nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.Prečo testovať pacientov na
3-O-metyldopu (3-OMD)?
Keith Hyland, PhD vysvetľuje, čo je 3-O-metyldopa (3-OMD) a prečo by ju mali lekári vyšetrovať u pacientov, ktorí môžu mať nedostatok dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.
Aké sú výhody genetického testovania pre pacientov?
Keith Hyland, PhD rozpráva o úlohe, ktorú môže genetické testovanie zohrávať pri porozumení molekulárnemu základu nedostatku dekarboxylázy aromatickýchL-aminokyselín a dôsledkov na dedičnosť
a závažnosť ochorenia.
Prezentácie
Klinické a biochemické indície; Diagnostika nedostatku dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.
Paldeep Atwal, MD, FACMG, FRCP (UK), FRCP (Glasg) pojednáva o tom, ako sa nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín často nesprávne diagnostikuje, a poskytuje informácie, ktoré pomôžu identifikovať a diagnostikovať nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.
