Spoznajte znaky a symptómy spojené s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.

 

V klinickej štúdii so 78 pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín, boli zaznamenané nasledovné symptómy1


 

Hypotónia1-4

  • Najčastejšie zaznamenaný symptóm.
  • 95%

    Hypotónia n=74

     

    Poruchy pohybu

    Okulogyrická kríza1-3,5,6

    Dystónia 1-3 (53 %) n = 41
    Hypokinézia 1-3 (32 %) n = 25


    86%

    Okulogyrická kríza n=67

    *Len malé množstvo pacientov s deficitom AADC malo abnormálne EEG, MRI alebo CT.1

     

    Vývinové oneskorenie1, 2 ,4

    • Poruchy ovládania hlavy, sedenia, lezenia alebo státia.
    • Oneskorený nástup reči.

    63%

    Vývinové oneskorenie n=49

     

    Autonómne symptómy1-3,5

  • Hyperhidróza (65%) n=51
  • Ptóza (39%) n=30
  • Hypersalivácia (41%) n=32
  • Nazálna kongescia (31%) n=24

  • Môžu byť prítomné aj sekundárne príznaky2

    • Epileptické záchvaty.
    • Poruchy spánku.
    • Poruchy správania - podráždenosť alebo nadmerný plač.
    • Prejavy autizmu.

    • Problémy s gastrointestinálnym traktom:
      • hnačka,
      • zápcha,
      • gastroezofageálny reflux

    • Ťažkosti s príjmom potravy.



    ZAREGISTRUJTE SA A ZISTÍTE VIAC O OBJEKTÍVNYCH AJ SUBJEKTÍVNYCH PRÍZNAKOCH NEDOSTATKU AADC


    Získať viac informácií

    Literatúra: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 4. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54. 5. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004;62(7):1058-1065. 6. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Accessed March 26, 2020.