Klinické prejavy pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.
Zvoľte profil pacienta, ktorý chcete zobraziť
Pacient 1: žena vo veku 5 mesiacov s vývinovým oneskorením a dystóniou.
Pacientka nie je skutočná. Hypotetický profil založený na skutočných nálezoch pacientov.Anamnéza a prejavy1
- Prejavila sa nestabilita telesnej teploty a problémy s dojčením ihneď po narodení.
- Nadmerná podráždenosť zaznamenaná po 2,5 mesiaci vrátane úľakovej reaktivity na zvuky a náhle pohyby.
- Okulogyrické krízy, ktoré sa začali vo veku 3 mesiacov, zvyčajne sa vyskytujú neskoro popoludní alebo večer, so zvýšenou frekvenciou a závažnosťou počas nasledujúcich 2 až 5 mesiacov.
- Axiálna hypotónia.
- Odchýlka hlavy na pravú stranu.
- V polohe na bruchu nedočiahne na predmety, nedokáže sa prevrátiť alebo zdvihnúť hlavu.
- Ptóza, mióza, nazálna kongescia, slintanie.
- Liečená klonazepamom, ktorý nebol účinný pri zmierňovaní okulogyrických kríz.
Vyšetrenie zobrazovacou metódou1
Laboratórny nález1
Analýza metabolitov neurotransmiterov v CSF
Metabolity | Výsledok | |
---|---|---|
3-OMD | 1439 nmol/L | Vysoký |
5-HIAA | 9 nmol/L | Nízky |
HVA | 14 nmol/L | Nízky |
Pteríny | Normálne | Normálny |
3-OMD = 3-0-metyldopa, 5-HIAA = kyselina 5-hydroxyindoloctová, CSF = mozgovomiechový mok, HVA = kyselina homovanilová, MRI = magnetická rezonancia.
Pacient 2: 17-ročný muž s dystóniou nejasnej etiológie.
Pacient nie je skutočný. Hypotetický profil založený na skutočných nálezoch pacientov.Anamnéza a prejavy2
- Pôvodne diagnostikovaná detská mozgová obrna vo veku 6 mesiacov po prejavení problémov s kŕmením, hypotónie, epizódach zaskočenia jazyka a okulogyrických kríz.
- Frekvencia a trvanie epizód sa počas dospievania zvyšovali, vyskytovali sa každé 2 dni a trvali až 8 hodín.
- Pacient nedosiahol žiadne vývinové medzníky, zostal neverbálny.
- Nestabilita telesnej teploty, hypotenzia.
- Ťažká nespavosť.
- Predtým liečený haloperidolom, čo viedlo k zvýšeniu frekvencie okulogyrických kríz a dystonických príznakov.
Laboratórny nález1,2
Analýza metabolitov neurotransmiterov v CSF
Metabolity | Výsledok | |
---|---|---|
3-OMD | 539 nmol/L | Vysoký |
5-HIAA | 24 nmol/L* | Nízky |
HVA | 50 nmol/L* | Nízky |
Pteríny | Normálne | Normálny |
3-OMD = 3-0-metyldopa, 5-HIAA = kyselina 5-hydroxyindoloctová, CSF = mozgovomiechový mok, HVA = kyselina homovanilová.
*Skutočné hodnoty pre túto prípadovú štúdiu o pacientovi neboli k dispozícii, preto boli pridané hypotetické hodnoty. Referenčné rozsahy sa líšia v závislosti od laboratória. Hypotetické hodnoty vychádzajú z referenčných rozsahov 63 – 503 nmol/l pre 5-HIAA a 176 – 955 nmol/l pre HVA.1
Literatúra: 1. Swoboda KJ, Hyland K, Goldstein DS, et al. Clinical and therapeutic observations in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 1999;53(6):1205-1211. 2. Anselm IA, Darras BT. Catecholamine toxicity in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Pediatr Neurol. 2006;35(2):142-144..