Klinické prejavy pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.

Zvoľte profil pacienta, ktorý chcete zobraziť

Pacient 1: žena vo veku 5 mesiacov s vývinovým oneskorením a dystóniou.

Pacientka nie je skutočná. Hypotetický profil založený na skutočných nálezoch pacientov.
Anamnéza a prejavy1
  • Prejavila sa nestabilita telesnej teploty a problémy s dojčením ihneď po narodení.
  • Nadmerná podráždenosť zaznamenaná po 2,5 mesiaci vrátane úľakovej reaktivity na zvuky a náhle pohyby.
  • Okulogyrické krízy, ktoré sa začali vo veku 3 mesiacov, zvyčajne sa vyskytujú neskoro popoludní alebo večer, so zvýšenou frekvenciou a závažnosťou počas nasledujúcich 2 až 5 mesiacov.
  • Axiálna hypotónia.
  • Odchýlka hlavy na pravú stranu.
  • V polohe na bruchu nedočiahne na predmety, nedokáže sa prevrátiť alebo zdvihnúť hlavu.
  • Ptóza, mióza, nazálna kongescia, slintanie.
  • Liečená klonazepamom, ktorý nebol účinný pri zmierňovaní okulogyrických kríz.

Vyšetrenie zobrazovacou metódou1
  • MRI mozgu: normálne.

    • Laboratórny nález1
  • Metabolický skríning: normálny.
  • Plazmatická aktivita dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín: nezistiteľná.

    • Analýza metabolitov neurotransmiterov v CSF
    Metabolity Výsledok
    3-OMD 1439 nmol/L Vysoký
    5-HIAA 9 nmol/L Nízky
    HVA 14 nmol/L Nízky
    Pteríny Normálne Normálny

    3-OMD = 3-0-metyldopa, 5-HIAA = kyselina 5-hydroxyindoloctová, CSF = mozgovomiechový mok, HVA = kyselina homovanilová, MRI = magnetická rezonancia.

    Pacient 2: 17-ročný muž s dystóniou nejasnej etiológie.

    Pacient nie je skutočný. Hypotetický profil založený na skutočných nálezoch pacientov.
    Anamnéza a prejavy2
    • Pôvodne diagnostikovaná detská mozgová obrna vo veku 6 mesiacov po prejavení problémov s kŕmením, hypotónie, epizódach zaskočenia jazyka a okulogyrických kríz.
    • Frekvencia a trvanie epizód sa počas dospievania zvyšovali, vyskytovali sa každé 2 dni a trvali až 8 hodín.
    • Pacient nedosiahol žiadne vývinové medzníky, zostal neverbálny.
    • Nestabilita telesnej teploty, hypotenzia.
    • Ťažká nespavosť.
    • Predtým liečený haloperidolom, čo viedlo k zvýšeniu frekvencie okulogyrických kríz a dystonických príznakov.

    Laboratórny nález1,2
  • Metabolický skríning: normálny.
  • Plazmatická aktivita dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín: nezistiteľná.

    • Analýza metabolitov neurotransmiterov v CSF
    Metabolity Výsledok
    3-OMD 539 nmol/L Vysoký
    5-HIAA 24 nmol/L* Nízky
    HVA 50 nmol/L* Nízky
    Pteríny Normálne Normálny

    3-OMD = 3-0-metyldopa, 5-HIAA = kyselina 5-hydroxyindoloctová, CSF = mozgovomiechový mok, HVA = kyselina homovanilová.

    *Skutočné hodnoty pre túto prípadovú štúdiu o pacientovi neboli k dispozícii, preto boli pridané hypotetické hodnoty. Referenčné rozsahy sa líšia v závislosti od laboratória. Hypotetické hodnoty vychádzajú z referenčných rozsahov 63 – 503 nmol/l pre 5-HIAA a 176 – 955 nmol/l pre HVA.1

    ZAREGISTRUJTE SA A DOZVIETE SA VIAC O DIAGNOSTICKÝCH TESTOCH PRI PODOZRENÍ NA NEDOSTATOK DEKARBOXYLÁZY AROMATICKÝCH L-AMINOKYSELÍN

    Získať viac informácií
    Viac o diagnostike nedostatku AADC

    Literatúra: 1. Swoboda KJ, Hyland K, Goldstein DS, et al. Clinical and therapeutic observations in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 1999;53(6):1205-1211. 2. Anselm IA, Darras BT. Catecholamine toxicity in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Pediatr Neurol. 2006;35(2):142-144..