Diagnostický prístup k nedostatku dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.
Včasná identifikácia môže pomôcť zlepšiť starostlivosť a manažment pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.1-3
Postupy diagnostiky pri podozrení na nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.2,4

V súčasnosti môžu pomôcť diagnostikovať nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín tieto základné testy.2
Vykonať2 | Interpretovať2 | Potvrdiť genetickým testovaním2 |
---|---|---|
|
A/ALEBO
|
3-OMD = 3-0-metyldopa, 5-HIAA = kyselina 5-hydroxyindoloctová, 5-HTP = 5-hydroxytryptofán, CSF = mozgovomiechový mok, HVA = kyselina homovanilová, L-dopa = L-3,4-dihydroxyfenylalanín, MHPG = 3-metoxy-4-hydroxyfenylglykol, VLA = kyselina vanilátová.
Ďalšie diagnostické vyšetrenia, ktoré môžu byť užitočné.2
Diagnostické preskúmanie nedostatku dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.
Krvná plazma | CSF | Genetické testovanie |
---|---|---|
Znížená aktivita enzýmu dekarboxyláza aromatických L-aminokyselín |
Vysoká hladina 3-OMD L-dopa 5-HTP Nízka hladina 5-HIAA HVA MHPG Normálne pteríny |
Varianty v géne pre DDC |
Odborné usmernenia odporúčajú potvrdiť diagnózu nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín genetickým testom.2
Čo ešte zvážiť pri podozrení na nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín:
Literatúra: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, et al. Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects. Mitochondrion. 2008;8(3):273-278.