Diagnostický prístup k nedostatku dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.


Včasná identifikácia môže pomôcť zlepšiť starostlivosť a manažment pacientov s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.1-3

Postupy diagnostiky pri podozrení na nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.2,4


 

V súčasnosti môžu pomôcť diagnostikovať nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín tieto základné testy.2

Vykonať2 Interpretovať2 Potvrdiť genetickým testovaním2
  • Vyšetrenie panelu metabolitov neurotransmiterov z CSF.

  • Vyšetrenie plazmatickej aktivity enzýmov.
  • Znížené hodnoty HVA, 5-HIAA, a
    MHPG; zvýšené hladiny 3-OMD,
    L-dopa, a 5-HTP, a normálne pteríny v CSF.

A/ALEBO

  • Nízka plazmatická aktivita enzýmu dekarboxyláza aromatických L-aminokyselín.

  • Zvýšená hladina VLA v moči.
  • Mutácie v géne pre DDC.
  • 3-OMD = 3-0-metyldopa, 5-HIAA = kyselina 5-hydroxyindoloctová, 5-HTP = 5-hydroxytryptofán, CSF = mozgovomiechový mok, HVA = kyselina homovanilová, L-dopa = L-3,4-dihydroxyfenylalanín, MHPG = 3-metoxy-4-hydroxyfenylglykol, VLA = kyselina vanilátová.

    Ďalšie diagnostické vyšetrenia, ktoré môžu byť užitočné.2


  • Meranie hladiny 3-OMD v krvi.

  • Analýza organických kyselín v moči.
  •  

    Diagnostické preskúmanie nedostatku dekarboxylázy aromatických
    L-aminokyselín.

    Krvná plazma CSF Genetické testovanie

    Znížená aktivita enzýmu
    dekarboxyláza aromatických
    L-aminokyselín
    Vysoká hladina
    3-OMD
    L-dopa
    5-HTP
    Nízka hladina
    5-HIAA
    HVA
    MHPG
    Normálne pteríny
    Varianty
    v géne pre DDC

    Odborné usmernenia odporúčajú potvrdiť diagnózu nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín genetickým testom.2

    Čo ešte zvážiť pri podozrení na nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín:

  • pri diagnostike vám môžu pomôcť ďalšie špecializácie, napríklad špecialista na pohybové poruchy alebo klinický genetik,

  • zvážte konzultáciu s odborníkmi z akademických centier, ktorí majú skúsenosti s diagnostikou a manažmentom zriedkavých ochorení.


  • ZAREGISTRUJTE SA A SPOZNAJTE PRÍZNAKY, KTORÉ BY MALI VIESŤ K VYŠETRENIU NA NEDOSTATOK DEKARBOXYLÁZY AROMATICKÝCH L-AMINOKYSELÍN


    Získať viac informácií

    Literatúra: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, et al. Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects. Mitochondrion. 2008;8(3):273-278.